回顧CCTB | 腸癌液體活檢多組學標志物的應用探索

12月11日-13日,2020年中國腫瘤標志物學術大會暨第十四屆腫瘤標志物青年科學家論壇在廣州召開。白云山下四時春,花城廣邀八方客。CCTB以“創(chuàng)新、轉化、合作、共享”為主題,緊密圍繞腫瘤標志物領域一年來在基礎研究、臨床應用、前沿技術、產(chǎn)業(yè)發(fā)展方面的最新進展與熱點問題,聚焦、整合。
腫瘤發(fā)生發(fā)展是一個漫長的過程,而往往臨床確診時已錯過了最佳干預時間,因此早診早篩成為最有價值的腫瘤防治方式。目前依賴單一生物標志物檢測的早期篩查技術手段往往存在靈敏度及特異性的局限,導致臨床應用受限;進一步尋找更準確的腫瘤標志物組合及開發(fā)更加精準的癌癥早篩早診技術刻不容緩。
12月13日上午,在2020年中國腫瘤標志物學術大會的“腫瘤早篩標志物論壇”上,華大數(shù)極CTO汪宇盈博士受邀分享與中山大學第六附屬醫(yī)院等多家臨床機構合作的“腸癌液體活檢多組學標志物的應用探索”項目的最新進展。

該項研究依托華大國產(chǎn)測序平臺優(yōu)勢,結合生物標志物特征圖譜和專利ctDNA驅動基因變異檢測技術及表觀組學變異檢測技術,期望建立結直腸癌無創(chuàng)早期診斷的新型方法學。數(shù)據(jù)顯示,針對驅動基因變異的檢測技術,在腸癌早診上可以實現(xiàn)相當?shù)撵`敏度和特異性;而相對于腫瘤驅動基因變異,cfDNA表現(xiàn)出更加明顯的表觀組學變異。當cfDNA mutation profile與甲基化profile結合時,可以進一步提高對腸癌的檢測靈敏度,這一發(fā)現(xiàn)提示多組學數(shù)據(jù)整合可為液體活檢技術創(chuàng)新帶來更多的探索空間。

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