科學(xué)家完成史上最完整人類基因組測(cè)序！

2021-06-08 09:57

基因測(cè)序作為一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，不僅預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，還能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療，可以說(shuō)是一種可以改變世界的技術(shù)。

據(jù)外媒報(bào)道，日前，發(fā)表在預(yù)印論文平臺(tái)BioRxiv上的一項(xiàng)新研究指出，已經(jīng)對(duì)人類基因組進(jìn)行了目前最完整的測(cè)序，包括20年前首個(gè)人類基因組測(cè)序時(shí)遺漏的8％人類DNA。

根據(jù)端粒到端粒（T2T）聯(lián)盟的說(shuō)法，他們已經(jīng)完成了對(duì)整個(gè)人類基因組的連續(xù)測(cè)序，包括了2001年公布的人類基因組圖譜以及2013年人類基因組圖譜中缺失的所有片段。

而在新的基因組測(cè)序中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了之前缺失的8％的人類DNA，如果該研究最終得到驗(yàn)證，將是有史以來(lái)最完整的人類基因組圖譜。

新的測(cè)序中，研究人員使用了兩種更精確的測(cè)序技術(shù)：牛津納米孔和PacBio－HiFi長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序系統(tǒng)。他們將測(cè)得DNA堿基的數(shù)量從29．2億增加到30．5億，基因的數(shù)量只增加了0．4％，達(dá)到了19969個(gè)。

研究人員表示，在缺失的基因組片段中發(fā)現(xiàn)了2億個(gè)新的堿基對(duì)。其中，有2226個(gè)基因，當(dāng)中的115個(gè)預(yù)計(jì)編碼一種蛋白質(zhì)，但還不清楚這些蛋白質(zhì)編碼基因有什么作用。

值得一提的是，該基因組測(cè)序工作也存在一些局限性，研究人員所采用的DNA序列是來(lái)自女性子宮中的水泡狀胎塊（葡萄胎），這意味著它只含有23條染色體，而不是46條，因此，Y染色體也沒(méi)有包括在內(nèi)。

來(lái)源：快科技

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