《第二批罕見病目錄》公布，共納入86個病種

2023-09-21 13:58

氨基觀察

關(guān)注

9月20日，衛(wèi)健委等六部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，共納入86種罕見疾病，包括獲得性血友病、肢端肥大癥等被納入其中。

2018年發(fā)布的《第一批罕見病目錄》共納入121種個病種，也就是說，目前我國共有207種罕見病。

隨著監(jiān)管日漸重視罕見病管理，未來罕見病在國內(nèi)將得到更好的管理和治療。這對于患者、醫(yī)生、藥企，都是一件好事。

/ 01 / 罕見病需要被定義

罕見病患者群體需要被定義。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，即可被定義為罕見病。不過，世界各國對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)有較大差異。

例如，美國對罕見病的定義為，患病人數(shù)少于20萬人的疾病；歐洲的定義為，發(fā)病率低于5/100000的疾病。

國內(nèi)對罕見病的定義，則是基于《罕見病目錄》。2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見病。

這是一個好的開端，只不過仍有很多罕見病，在國內(nèi)缺乏基礎(chǔ)的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，患者診療之路困難重重。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對20804名患者的調(diào)查，42%的罕見病患者曾被誤診。

很顯然，罕見病群體需要得到更大的覆蓋。此次，隨著《第二批罕見病目錄》的出臺，我國被定義的罕見病數(shù)量將增長至207種。

這無疑會提高國內(nèi)罕見病的診療能力。

/ 02 / 迎接罕見病藥物的春天

實際上，在較大的人口基數(shù)下，罕見病其實并不罕見，全球罕見病患者群體規(guī)模已超過7000萬人；罕見病藥物的市場規(guī)模也不“渺小”，2020年達(dá)1351億美元。

只不過，在國內(nèi)，罕見病藥物還只能算是一個潛在的藍(lán)海市場。

盡管目前我國現(xiàn)有2000萬多罕見病患者，每年新增患者超過20萬，但受限于支付環(huán)境等諸多因素，罕見病藥物市場尚未爆發(fā)。2020年，國內(nèi)這一市場規(guī)模僅有13億美元，國內(nèi)罕見病研發(fā)力量也較為薄弱，入局的北海康成等藥企，目前在資本市場均受到了冷落。

好的一點是，這兩年，監(jiān)管層通過對罕見病藥物實施優(yōu)先審評審批、鼓勵藥企投入創(chuàng)新研發(fā)等政策措施，破解罕見病患者用藥難題，罕見病藥物研發(fā)的春天也正在一步步向我們走來。