人工智能如何幫助發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的早期危險(xiǎn)因素
加州大學(xué)舊金山分校(UCSF)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一種方法,通過機(jī)器學(xué)習(xí)分析患者記錄,可以在癥狀出現(xiàn)前 7 年預(yù)測(cè)阿爾茨海默病。

加州大學(xué)舊金山分校
2月21日消息
對(duì)阿爾茨海默病預(yù)測(cè)影響最大的是高膽固醇,對(duì)女性來說,是骨質(zhì)疏松癥。
這項(xiàng)工作展示了使用人工智能(AI)在臨床數(shù)據(jù)中找出模式的前景,這些模式隨后可用于搜索大型遺傳數(shù)據(jù)庫,以確定是什么驅(qū)動(dòng)了這種風(fēng)險(xiǎn)。研究人員希望有一天它能加速阿爾茨海默病和其他復(fù)雜疾病的診斷和治療。
該研究的主要作者、UCSF Sirota 實(shí)驗(yàn)室的學(xué)生、醫(yī)學(xué)博士 Alice Tang 博士說:“這是在常規(guī)臨床數(shù)據(jù)上使用人工智能的第一步,不僅可以盡早識(shí)別風(fēng)險(xiǎn),還可以了解其背后的生物學(xué)原理。這種 AI 方法的強(qiáng)大之處在于能夠基于疾病組合來確定風(fēng)險(xiǎn)。”研究結(jié)果近日發(fā)表在《自然-衰老》(Nature Aging)雜志上。

研究于2024年2月21日發(fā)表在《Nature Aging》(最新影響因子:16.6)雜志上
臨床數(shù)據(jù)和預(yù)測(cè)的力量
長(zhǎng)期以來,科學(xué)家們一直試圖發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的生物學(xué)驅(qū)動(dòng)因素和早期預(yù)測(cè)因素。阿爾茨海默病是一種進(jìn)行性、最終致命的失智癥,會(huì)破壞記憶。阿爾茨海默病影響了大約 670 萬美國(guó)人,其中近三分之二是女性。患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加,而且女性往往比男性壽命更長(zhǎng),但這并不能完全解釋為什么女性比男性更容易患這種疾病。
研究人員使用 UCSF 超過 500 萬患者的臨床數(shù)據(jù)庫,在 UCSF 的記憶和衰老中心尋找被診斷患有阿爾茨海默病的患者的共同發(fā)病條件,并將其與未患阿爾茨海默病的個(gè)體進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)他們能以 72% 的預(yù)測(cè)能力,提前 7 年識(shí)別出誰會(huì)患上這種疾病。

包括高血壓、高膽固醇和維生素 D 缺乏在內(nèi)的幾個(gè)因素對(duì)男性和女性都有預(yù)測(cè)作用。勃起功能障礙和前列腺肥大也是男性的預(yù)測(cè)因素。但對(duì)于女性來說,骨質(zhì)疏松癥是一個(gè)特別重要的預(yù)測(cè)因素。
這并不意味著患有老年婦女中常見的骨病的每個(gè)人都會(huì)得阿爾茨海默病。
“正是這些疾病的結(jié)合使我們的模型能夠預(yù)測(cè)阿爾茨海默病的發(fā)病,” Tang 說,“我們發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥是女性的一個(gè)預(yù)測(cè)因素,這突出了骨骼健康和失智癥風(fēng)險(xiǎn)之間的生物學(xué)相互作用。”

該研究第一作者 Alice Tang 博士(中)
為了理解模型預(yù)測(cè)能力背后的生物學(xué)機(jī)制,研究人員轉(zhuǎn)向公開分子數(shù)據(jù)庫以及 UCSF 開發(fā)的專門工具 SPOKE(Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine,可擴(kuò)展的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)導(dǎo)向知識(shí)引擎)。該工具由神經(jīng)病學(xué)教授 Sergio Baranzini 博士在 UCSF Weill 神經(jīng)科學(xué)研究所實(shí)驗(yàn)室開發(fā)。

SPOKE 本質(zhì)上是一個(gè)數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫,研究人員可以使用它來識(shí)別治療模式和潛在的分子靶點(diǎn)。通過載脂蛋白 E 基因(APOE4)的一種變體形式,它發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默病和高膽固醇之間的眾所周知的關(guān)系。但是,當(dāng)與遺傳數(shù)據(jù)庫結(jié)合使用時(shí),它還發(fā)現(xiàn)了骨質(zhì)疏松癥和阿爾茨海默病在女性中的關(guān)聯(lián),這是通過一種鮮為人知的基因 MS4A6A 的變體實(shí)現(xiàn)的。
最終,研究人員希望這種方法可以用于其他難以診斷的疾病,如狼瘡和子宮內(nèi)膜異位癥。

“這是一個(gè)很好的例子,說明我們?nèi)绾?strong>利用患者數(shù)據(jù)和機(jī)器學(xué)習(xí)來預(yù)測(cè)哪些患者更有可能患上阿爾茨海默病,以及理解為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況,”該研究的資深作者、UCSF Bakar 計(jì)算健康科學(xué)研究所副教授 Marina Sirota 博士說。


創(chuàng)立于1864年的加州大學(xué)舊金山分校
參考文獻(xiàn)
Source:University of California, San Francisco
How AI can help spot early risk factors for Alzheimer's disease
Reference:
Tang, A.S., Rankin, K.P., Cerono, G. et al. Leveraging electronic health records and knowledge networks for Alzheimer’s disease prediction and sex-specific biological insights. Nat Aging (2024). https://doi.org/10.1038/s43587-024-00573-8
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原文標(biāo)題 : 人工智能如何幫助發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的早期危險(xiǎn)因素
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